GATA1転写,子の機能異常と白血病

摘要

血球分化には，特異的な複数の遺伝子が時空間的に正しく発現することが必須である.GATA1は赤血球.巨核球系列の生存，分化，増殖にかかわるこのような遺伝子の発現を包括的に制御する転写因子のプロ卜タイプとして解析が進hでいる.近年，GATA1遺伝子変異により引き起こされる血液疾患が次々に報告されてきた.なかでも，ダウン症患児に高率に発症する巨核芽球性白血病のほぼ全例でGATA1遺伝子変異が見いだされ，アミノ末端側の83アミノ酸が欠失した短い蛋白質が生成されていることから，GATA1の構造異常と白血病発症の関連が注目を浴びている.また，GATA1の発現が減弱しているマウスに高率に赤芽球性白血病が発症することがわかっている.