C/EBPalpha変異による白血病発症機構の解析

摘要

急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia: AMDは臨床的，遺伝学的に不均一な疾患で，様々な染色体異常や遺伝子変異が関与している。近年，これらの変異の違いは予後に大きく影響を与えることが明らかとなつた。それゆえ，分子遺伝学的変異によるAML発症機構の解明とそれに基づく治療法の確立が不可欠となっている。AMLの発症には，血球の"増殖"機序の異常（class I変異）と血球の"分化"異常（class II変異）の獲得が必要であるという概念がGillilandらによって提唱された。しかし，造血細胞の増殖や分化に関わる遺伝子群は多種多機能であり，細胞周期やアポ卜一シスの異常も発症要因として考慮する必要がある。現在，明確にクラスIあるいはクラスIIに分類するのは難しい遺伝子変異もあるが代表的なものを次に述べる。