IDH1-R123与Notch1突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中的作用机制

摘要

目的 探讨IDH1-R123与Notch1双突变对儿童急性T淋巴细胞白血病(ALL)的作用及机制.方法 选择2016年5月～2017年12月丽水市人民医院儿童ALL患者58例作为对象,所有患者入院后均完成IDH1-R123与Notch1双突变基因测序,确定IDH1-R123与Notch1双突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中的突变率及突变特征,人组患者均给予诱导、巩固及维持治疗,两组治疗后均完成24个月随访,比较突变儿童与非突变儿童生化指标、临床特征及预后.结果 58例儿童ALl患者中33例IDH1-R123与Notch1双突变,突变率为56.90％;突变儿童血WBC计数、平均血红蛋白高于非突变儿童(P＜0.05);突变儿童平均血小板数低于非突变儿童(P＜0.05);ALL IDH1-R123突变25例,占43.10％,突变位于WD40区域,且均为点突变;Notch1突变8例,占13.79％,突变位点主要位于HD区域和PEST结构域.其中,HD突变5例,占62.50％,均为氨基酸位点为233;PEST结构域3例,占37.50％;突变儿童与非突变儿童6个月、12个月生存率无统计学意义(P＞0.05);突变儿童18个月、24个月生存率低于非突变儿童(P＜0.05).结论 IDH1-R123与Notch1双突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中突变率较高,且与患者不良预后有关,有助于指导临床诊疗.