International ScaleによるBCR-ABL1測定が不能であった慢性骨髄性白血病の分子生物学的解析

摘要

BCR-ABL1 International Scale (IS)測定はチロシンキナーゼ阻害剤で治療されている慢性骨髄性白血病 (CML)患者の治療効果をモニタ一する上で重要な検査法である。稀ではあるが，BCR-ABL1 IS測定ができな いCMLが存在することが知られている。本研究において，我々は，そのようなBCR-ABL1 IS測定のできない CML患者を経験し，分子生物学的な方法で，その原因を解明した。本例ではABL1遺伝子における切断点がa2 ェクソン内にあることが分かり，そのことがABUのa2ェクソンを欠いたe14a3 (b3a3)キメラ遺伝子の mRNAのみの発現を誘導していた。a2ェクソンは本邦における検査部でのIS測定において重要な要素であり， これが欠損することが測定不能の原因であった。このようなIS測定ができない稀なCML症例をさらに集積し て，その分子構造を解明することが待たれる。