多発骨折，著明な低カリウム血症で発見された抗ミトコンドリァM2抗体陽性Fanconi症候群の1例

摘要

症例は38歳，女性。2006年頃から右足の疼痛が出現。2007年MRIで大腿骨頭壊死と診断され人工骨頭置換術を施行。2009年4月，腰痛のため近医を受診した際，血液検査にて電解質異常を認め当科紹介受診した。著明な低カリウム血症(K = 2.5mEq/L)，低リン血症，高クロール性代謝性アシドーシス，蛋白尿，尿糖を認めたことから，Fanconi症候群を疑い精査加療目的で入院した。Bone surveyでは，特に四肢骨で骨量減少が強く，左尺骨近位1/3に骨折が認められた。腰椎には側彎症と椎体変形を認めた。P再吸収障害，巩アミノ酸尿，骨軟化症なども認めFanconi症候群と診断した。入院時，低力リウム血症による心室性頻脈が出現するなど早急な電解質補正を必要とした。後天性Fanconi症候群の鑑別のため種々の検査を行つたところ，抗ミトコンドリアM2抗体(抗M2抗体）が陽性であったこと以外には原因となる異常は認めなかった。本症例では肝機能障害を呈さず，その後施行した肝生検でも原発性胆汁性肝硬変(PBC)を示唆する病理像を認めなかった。今回，抗M2抗体陽性を呈したFanconi症候群の1例を経験した。抗M2抗体による腎障害の機序も含めて非常に興味深い症例と考えたため文献的考察を加え報告する。