遺伝性プロテインC欠乏症による動脈性脳梗塞

摘要

遺伝性プロティンC(proteinC ： PC)欠乏症は遺伝性血栓性素因で，血栓塞栓症の原因となる. 新生児と乳児の生理的血漿PC活性は成人より低いため，活性値から遺伝性PC欠乏症の診断は 難しい.我々は，新生児期に脳梗塞を認めた患児で遺伝性PC欠乏症と診断に至った例を経験し た.症例は8歳男児.家族歴は血栓症を含め特記事項なし.32週，2,290 gで仮死なく出生した. 日齢1に無呼吸を認めた後，異常はなかった.経過観察目的に行った日齢28の頭部MRIで左中大 脳動脈領域の脳梗塞が判明した.心臓超音波検査に異常なし.血漿PC活性34%は月齢から異常 と判断されなかった.7か月時に当院に紹介され，脳性麻痺の痙直型片麻痺と診断した.8歳時の 再評価で，pc抗原量70% (成人基準値70?：150%)とpc活性48% (成人基準値64?：L46o/q)より 遺伝性PC欠乏症を考えた.なおプロティンS(proteinS ： PS)活性は132%で，PC/PS活性比は 0.364であった.遺伝力ゥンセリングを行い，PC遺伝子解析でp.Arg348Gln (c.1043G>A ； exon 9)と既報告のミスセンス変異をへテロ接合性に認め，遺伝性PC欠乏症と診断した.周産期ある いは新生児期発症の動脈性脳梗塞を呈した症例では遺伝性PC欠乏症を考える必要がある.