尋常性白斑のフォロー中に低血糖けいれhを契機に診断されたAddison病の女児例

摘要

Addison病は色素沈着以外の症状が非特異的であり，皮膚所見を見逃すと診断が遅れ急性副腎 不全をきたす可能性がある.今回我々は急性副腎不全による低血糖けいれhを契機に診断された， 尋常性白斑を伴うAddison病の女児例を経験した.症例は6歳女児.4歳頃より全身に脱色素斑を 認め皮膚科で尋常性白斑と診断された.徐々に増強する全身の色素沈着がみられていたが，内分泌 検査は行われていなかった.6歳時，全身性強直間代けいれhが出現した.急性副腎不全による低 血糖（血糖23 mg/dL,コルチゾ一ル0.4 mug/dL未満，ACTH 1,700 pg/mL超）が判明し，精査目 的に当科紹介入院となった.その他の内分泌検査，画像検査からAddison病と診断した.遺伝子 検査では原発性副皮質腎機能低下症に関与する既知の遺伝子に異常所見を認めなかった.尋常性 白斑の合併から自己免疫性多内分泌腺症候群(autoimmune polyglandular syndrome,以下APS) が疑われた.Autoimmune Regulator (以下AJRE)遺伝子に変異を認めなかった.尋常性白斑を認 める症例ではAPSを考慮し，副腎皮質機能評価を含めた内分泌学的評価を行うことが重要であ る.