尿中マルべリ一小体が診断に有用だったFabry病3例

摘要

Fabry病は青年期以降に不可逆的な致死的臓器合併症を呈するラィソゾーム病の一つであり， 早期からの酵素補充療法が生命予後の改善に寄与する.本症は小児期より四肢末端痛などの初期 症状を認めるため，早期診断に小児科医の果たす役割は大きい.しカゝし，これらの初期症状だけで Fabry病を想起するのは容易でない.今回，尿沈渣中のマルベリ一小体がFabry病の診断に有用 だった3症例を経験した.いかに初期症状からFabry病の診断に結びつけるかを考察したため報 告する.症例1：3年間にわたり原因不明の下肢痛を認めた13歳男児.尿沈渣でマルべリー小体を認め たためFabry病が強く疑われた.oc-galactosidase A酵素活性が低値であり診断に至つた.症例 2:症例1の母.数年前より原因不明の蛋白尿と心電図異常，心筋肥大を認めた.息子がFabry 病と診断された事を契機に診断に至った.尿沈渣でマルべリー小体を認めた.症例3 ：近視の進行 を主訴に眼科を受診し，渦卷き状角膜混濁を指摘された13歳女児.特徴的な眼所見からFabry 病が疑われ尿沈渣を行ったところマルベリ一小体を認めた.症例ごとに主訴は異なるが尿中マルベリ一小体を認め，Fabry病の診断に至った.尿沈渣は施設 を問わず施行できる簡便な検査である.Fabry病を疑つた際は，積極的な尿検査が診断に有効だと 考えられた.