L1CAM遺伝子にナンセンス変異を認めたⅩ連鎖性遺伝性水頭症の1例

摘要

胎生期から管理を行い，10歳の現在まで経過観察しているⅩ連鎖性遺伝性水頭症の1男児例を報告する．母方親戚の男子のうち少なくとも9名に先天性水頭症を認め，大部分が早期死亡している．在胎27週より脳室拡大とその進行を認めたため35週1日，帝王切開により出生した．日齢8に脳室腹腔シャント術を施行した．下肢に対麻痺があり，全身の筋緊張が低い．発語を認めず著しい精神運動発達遅滞があるが，発達が徐々にみられる．本症例は，末梢血リンパ球DNA解析でL1CAM遺伝子のExon8に従来報告されていない870（C→A）のナンセンス変異を認め，著しく短縮した変異蛋白の生成による機能喪失変異と推定された．本症例の経緯を通して，重症先天性水頭症に対する胎児期からの適切な管理は，生命予後とおそらく神経学的予後を改善すると考えられた．こうした情報は本疾患の遺伝相談においても有益と考えられる．