表皮水疱症の診断,表皮水疱症と鑑別を要する疾患

摘要

表皮水疱症(EB)の診断には,水疱のみられる部位, 範囲,稗粒腫ゃ瘢痕形成の有無,粘膜病変の程度,爪, 毛髪,歯牙の変化等の臨床所見と発症年齢,経過,家族歴が重要である.検査では,電顕にて水疱が,単純型では基底細胞細胞質内に,接合部型ではlaminalu-cidaに,栄養障害型ではlamina densaの真皮側に認められることから,病型分類が行われる.さらに,蛍光抗体法で,患者皮膚凍結切片において各病型の病因蛋白を網羅的に染色し(EB蛍光抗体法パネル),欠損, 減少している病因蛋白を突き止める.最後に,患者gDNAを用いて,その病因蛋白をコードする遺伝子の変異検索を行い,病因遺伝子変異を同定し,確診に至る.臨床的に表皮水疱症と鑑別を要する疾患には,色素失調症,ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群(SSSS),表皮融解性魚鱗癬,表在性表皮融解性魚鱗癬,新生児へルぺス,伝染性膿痂疹等が挙げられる.