机译:新的LMNA突变导致侵略性的非典型新生儿Progeria没有普罗仑素积累
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Corp Sanitaria Parc Tauli Serv Pediat Sabadell Spain;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Rehabil Ctr Children &
Adolescents Pulderbos Belgium;
UCT Fac Hlth Sci Div Human Genet Cape Town South Africa;
Medi Clin Hosp Dept Pediat Swakopmund Namibia;
Royal Devon &
Exeter NHS Fdn Trust Mol Genet Lab Exeter Devon England;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
Corp Sanitaria Parc Tauli Serv Pediat Sabadell Spain;
Univ Antwerp Univ Antwerp Hosp Fac Med &
Hlth Sci Ctr Med Genet Antwerp Belgium;
Corp Sanitaria Parc Tauli Serv Pediat Sabadell Spain;
Univ Antwerp Univ Antwerp Hosp Fac Med &
Hlth Sci Ctr Med Genet Antwerp Belgium;
Univ Antwerp Univ Antwerp Hosp Fac Med &
Hlth Sci Ctr Med Genet Antwerp Belgium;
Aix Marseille Univ INSERM GMGF UMR S 910 Marseille France;
Emma Pediat Hosp Acad Med Ctr Dept Pediat Amsterdam Netherlands;
Aix Marseille Univ INSERM GMGF UMR S 910 Marseille France;
Univ Oviedo Fac Med Dept Bioquim &
Biol Mol Inst Univ Oncol IUOPA Oviedo Spain;
机译:新的LMNA突变导致侵略性的非典型新生儿Progeria没有普罗仑素积累
机译:LMNA中突变的复合杂合性导致早衰综合征,而无prelamin A积累
机译:LMNA基因中的P.Pro4Arg突变:一种新的不典型早衰表型,无代谢异常
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:LMNA突变对lamin Ig折叠结构和肌肉基因表达的影响。
机译:具有LMNA突变的非典型Werner综合征成纤维细胞的DNA损伤积累和TRF2降解
机译:用于LMNA突变的复方杂合子导致普形氏菌综合征而无需普拉拉姆累积