机译:一种青春期发作的男性白血病,具有显着的小脑萎缩和新化合物杂合子AARS2基因突变:案例报告
Sun Yat Sen Univ Affiliated Hosp 3 Dept Neurol 600 Tianhe Rd Guangzhou 510630 Guangdong;
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机译:一种青春期发作的男性白血病,具有显着的小脑萎缩和新化合物杂合子AARS2基因突变:案例报告
机译:患有脑卒中脑卒中患者ACO2新化合物杂合酶突变的鉴定
机译:在脑和脊髓中患有脑和脊髓的白科医疗中鉴定的AARS2基因中的一种新型化合物杂合性突变(C.965g> A,P.R322H; C.G112R)。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:进行性脑小脑萎缩患者中ACO2的新型复合杂合突变的鉴定
机译:AARS2化合物在具有轴突球体和色素胶质胶质的成人发作白血病的情况下的杂合变体