ACO2 aconitase TCA cycle mitochondria brain atrophy ataxia hypotonia;
机译:患有脑卒中脑卒中患者ACO2新化合物杂合酶突变的鉴定
机译:一种青春期发作的男性白血病,具有显着的小脑萎缩和新化合物杂合子AARS2基因突变:案例报告
机译:双等位基因CACNA1A突变导致早期发作的癫痫性脑病,伴进行性脑,小脑和视神经萎缩
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:QARS中的突变编码谷氨酰胺-tRNA合成酶引起进行性小头畸形脑小脑萎缩和顽固性癫痫发作
机译:QARS中的突变,编码谷氨酰胺-tRNA合成酶,引起进行性小头畸形,脑小脑萎缩和顽固性癫痫发作