机译:筛选1中的深入内肠突变引起遗传性血统通过伪兴奋激活
Hereditary angioedema; SERPING1; pre-mRNA splicing; pseudoexon activation; donor splice site;
机译:筛选1中的深入内肠突变引起遗传性血统通过伪兴奋激活
机译:一种新的深入内含性六级血液1 em>变体作为遗传血管后期由于C1抑制剂缺乏的原因
机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变,通过假外显子激活导致锥杆营养不良
机译:蠕虫治疗遗传性血统血统:一种基于新型治疗选择的理论模型
机译:筛选天然产物对激肽释放酶激肽系统的影响:遗传性血管性水肿治疗的潜在影响。
机译:下一代测序揭示了通过伪外显子激活导致高胰岛素血症的深内含子隐秘ABCC8和HADH拼接创始人突变
机译:下一代测序揭示了深内含子的隐秘ABCC8和HADH剪接创始人突变,通过假外显子激活导致高胰岛素血症