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机译:造血细胞PKLR基因的基因编辑,以有效校正丙酮酸激酶缺乏
CIEMAT CIBERER IIS FJD Madrid Spain;
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Stanford Univ Stanford CA 94305 USA;
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机译:造血细胞PKLR基因的基因编辑,以有效校正丙酮酸激酶缺乏
机译:高效基因编辑人类长期出血干细胞的PKLR基因座,以纠正丙酮酸激酶缺乏
机译:使用单链寡聚核苷酸的尿素剂激酶缺乏导致患者衍生的淋巴细胞细胞缺乏突变的高度精确基因编辑校正
机译:红细胞代谢网络对丙酮酸激酶缺乏症的反应
机译:葡萄糖和cAMP在胰岛β细胞中对L型丙酮酸激酶基因的调节。
机译:斯里兰卡女孩在PKLR基因中具有新的遗传变异导致丙酮酸激酶缺乏:案例报告
机译:先天性对患有脱水症的疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新型突变,推定的单亲二体性,以及突变型TRKA和PKLR基因在具有CIPA和丙酮酸激酶缺乏症的家庭中的联系