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机译:全部MyBPC3 myBPC3 NGS测序作为提高肥厚性心肌病患者分子诊断效率的分子策略
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Plateforme NGS‐HCL Cellule bioinformatique Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Plateforme NGS‐HCL Cellule bioinformatique Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Département de Génétique MédicaleH?pital d'enfants de la TimoneMarseille France;
Service de RythmologieH?pital Cardiologique Louis‐PradelBron France;
Centre de Compétences des CardiomyopathiesH?pital d'Enfants CHU deDijon France;
Centre de GénétiqueCentre Hospitalier Universitaire DijonDijon France;
Centre de Génétique HumaineUniversité de Franche‐Comté CHU Besan?onBesan?on France;
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire Centre de Biologie et Pathologie EstHospices Civils de;
hypertrophic cardiomyopathy; intronic variation; minigene reporter assay; Next‐generation sequencing; splicing;
机译:全部MyBPC3 myBPC3 NGS测序作为提高肥厚性心肌病患者分子诊断效率的分子策略
机译:通过靶向捕获和下一代测序筛选114例不相关的肥厚型心肌病患者 MYBPC3 i>突变
机译:通过靶向捕获和下一代测序筛选114例不相关的肥厚型心肌病患者 MYBPC3 i>突变
机译:具有罕见的MyBPC3基因突变变体的顶端肥厚性心肌病
机译:基于地图集的方法来改善青少年运动员和青少年肥厚性心肌病变患者的分化
机译:由于MYBPC3基因中新的复合杂合突变下一代测序(NGS)作为中国男孩肥厚型心肌病的分子诊断工具
机译:由于新型化合物杂合子突变在MYBPC3基因中,下一代测序(NGS)作为一种中国男孩的分子诊断工具