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机译:用于Hb Alperton(HBB:C.407C> T)和IVS-I-5(G> C)(HBB:C.92 + 5g> C)突变的复合杂合性,呈现为印度家庭中的中度贫血
Deenanath Mangeshkar Hospital and Research Centre Erandawane Pune Maharashtra India;
beta-thalassemia (beta-thal); compound heterozygote; Hb Alperton;
机译:用于Hb Alperton(HBB:C.407C> T)和IVS-I-5(G> C)(HBB:C.92 + 5g> C)突变的复合杂合性,呈现为印度家庭中的中度贫血
机译:检测HBB:C.92 + 5g> C和HBB:C.108DelC使用高分辨率熔化分析的β-地中海贫血血症突变
机译:Hb A(2)-突尼斯[delta 46(CD5)Gly-> Glu; HBD:c.140G> A],在突尼斯家庭中与Hb C [β6(A3)Glu-> Lys的复合杂合性相关联; HBB:c.19G> A] beta(0)-地中海贫血[IVS-1-1(beta 143,G> A); HBB:c.92 + 1G> A]
机译:叙利亚患者的Hb Knossos(HBB:c.82G T)β-珠蛋白CD 5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)和δ-globinCD 59(-a)(HBD:c.179delA)突变中间β地中海贫血
机译:复合杂合β+β0突变的HBB基因导致古吉拉特人家族β-地中海贫血 - 一个案例研究