...
机译:先天性甲状腺功能减退症的苏丹家庭SLC5A5基因的一种新的畸形突变
Univ Miami Miller Sch Med Dept Med Miami FL 33136 USA;
Univ Khartoum Faulty Med Dept Pediat &
Child Hlth Khartoum Sudan;
Univ Khartoum Faulty Med Dept Pediat &
Child Hlth Khartoum Sudan;
Univ Miami Miller Sch Med Dept Med Miami FL 33136 USA;
SLC5A5; NIS; sodium-iodide symporter; novel mutation; congenital hypothyroidism; goiter;
机译:先天性甲状腺功能减退症的苏丹家庭SLC5A5基因的一种新的畸形突变
机译:TG基因的新突变(G2322S)引起苏丹家庭的先天性甲状腺功能减退
机译:土耳其家庭因纯合的错义促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变(A593 V)引起的轻度先天性甲状腺功能减退症。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:一个先天性甲状腺功能减退的苏丹家庭中SLC5A5基因的新型错义突变。
机译:先天性中央甲状腺功能亢进症儿科患者TSH-β亚基基因的新次麦基畸变鉴定