机译:基于Exome的映射和变体优先级为继承的孟德尔疾病
The Genome Institute at Washington University St. Louis MO 63108 USA;
机译:基于外显子的映射和遗传变异的优先级
机译:遗传数据库:遗传性疾病的在线目录[OMIA(动物的孟德尔遗传在线),MIS(绵羊的孟德尔遗传),COGNOSAG(绵羊和山羊遗传命名委员会)
机译:继遗产视网膜障碍中缺失的基因缺陷在哪里? 内肠和同义变体至少为CACNA1F介导的遗传性视网膜疾病的4%有助于4%
机译:基于深度学习的评分系统,用于对精神障碍的易感性变量进行优先排序
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:基于外显子的映射和孟德尔遗传变异的优先级排序
机译:基于外显子基的映射和遗传变异的优先级