The Value of Detailed First-Trimester Ultrasound Anomaly Scan for the Detection of Chromosomal Abnormalities

摘要

Ziel?Ziel der Studie war es, die diagnostische Güte einer detaillierten Organdiagnostik im Rahmen eines Ersttrimester-Ultraschallscreenings für Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidie, Turner Syndrom und Trisomie 21 zu ermitteln. Methode?Daten schwangerer Frauen, bei denen ein Ultraschallscreening zur Detektion von Aneuploidien zwischen 11 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt worden war, wurden retrospektiv analysiert. Berücksichtigt wurden Scheitel-Stei?-L?nge (CRL), Nackentransparenz (NT), Anatomie des Nasenbeins (NB), Blutfluss über die Trikuspidalklappe (TV) und durch den Ductus venosus (DV). Au?erdem wurde eine detaillierte Ultraschalluntersuchung auf anatomische Fehlbildungen (FA) durchgeführt. Die Detektionsleistung dieser Marker wurde durch logistische Regression und ROC-Analyse für verschiedene Screening-Modelle ermittelt. Ergebnisse?4005 Feten wurden analysiert. 3856 waren euploid, 149 aneuploid (Trisomie 18: 40; Trisomie 13: 14; Triploidy: 3; Turner Syndrome: 17; Trisomy 21: 75 F?lle). 70–100?% der Feten mit Trisomie 18 und 13, Triploidie und Turner Syndrome aber nur 34,7?% mit Trisomy 21 wiesen mindestens einen fetalen Defekt auf. Die Detektionsrate (DR) für diese Aneuploidien mit einem Screening-Modell basierend auf MA+NT+NB+TV+DV betrug 90,6?%. Durch Hinzunahme eines FA konnte sie auf 96?% gesteigert werden (Falsch-positiv-Rate: 3?%). Für ein Screening basierend auf MA+NT+FA betrug die DR 85,2?%. Wurden jedoch lediglich Trisomie 18 und 13, Triploidie und Turner Syndrom betrachtet (ohne Trisomie 21), betrug die DR 94,6?%. Die diagnostische Güte einer detaillierten Organdiagnostik ist also für diese Aneuploidien besonders hoch. Schlussfolgerung?Die Hinzunahme einer detaillierten Organdiagnostik zum Screening-Algorithmus im ersten Trimester kann die Entdeckungsraten für Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidie und Turner Syndrom verbessern.