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机译:化合物与皮肤脆性,卵泡高表带,脱发和指甲营养不良相关的脱蛋白中的杂合酶突变
School of MedicineUniversity of California San DiegoLa Jolla CA USA;
Department of DermatologyMetroDerm P.C.Atlanta GE USA;
Department of Medical and Molecular GeneticsIndiana UniversityIndianapolis IN USA;
Department of DermatologyIndiana UniversityIndianapolis IN USA;
acral; alopecia; desmoplakin; hyperkeratosis; keratoderma; palmoplantar; skin fragility; herpes simplex virus; recurrent; nail; DSP;
机译:化合物与皮肤脆性,卵泡高表带,脱发和指甲营养不良相关的脱蛋白中的杂合酶突变
机译:化合物与皮肤脆性,卵泡高表带,脱发和指甲营养不良相关的脱蛋白中的杂合酶突变
机译:由于化合物在Desmoplakin中的复合杂合突变,露出杀菌剂,皮肤脆性和卵泡高曲面
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:复合杂合桥粒斑突变导致的表型心肌皮肤头发和搪瓷异常的组合
机译:复合杂合性去铁素蛋白突变导致表型合并心肌,皮肤,头发和牙釉质异常