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机译:LMX1B突变的光谱:从甲髌骨综合征到孤立的肾病
Univ Tokyo Grad Sch Med Dept Pediat Bunkyo Ku 7-3-1 Hongo Tokyo 1138655 Japan;
Univ Tokyo Grad Sch Med Dept Pediat Bunkyo Ku 7-3-1 Hongo Tokyo 1138655 Japan;
Univ Tokyo Grad Sch Med Dept Pediat Bunkyo Ku 7-3-1 Hongo Tokyo 1138655 Japan;
Osaka Med Coll Dept Pediat Takatsuki Osaka Japan;
Tokyo Womens Med Univ Dept Pediat Nephrol Sinjuku Ku Tokyo Japan;
Proteinuria; Nephrotic syndrome; Podocyte; Nail-patella syndrome; LMX1B; LMX1B-associated nephropathy;
机译:LMX1B突变的光谱:从甲髌骨综合征到孤立的肾病
机译:Nail-Patella综合征中的LMX1B突变谱:新的点突变,缺失和未受影响父母的镶嵌症证据。
机译:指甲-骨综合征的基因型-表型研究表明,LMX1B突变的位置与患肾病的风险有关。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:类固醇耐药性肾病综合征作为指甲-骨综合征的最初表现:从头LMX1B突变病例
机译:Nail-Patella综合征中的LMX1B突变谱:新的点突变,缺失和未受影响父母的镶嵌症证据