...
机译:除了筛选染色体异常之外:对单一基因障碍的非侵入性诊断和胎儿外壳测序的进展
Great Ormond St NHS Fdn Trust North East Thames Reg Genet Lab London England;
Great Ormond St NHS Fdn Trust North East Thames Reg Genet Lab London England;
Prenatal diagnosis; Monogenic disorders; Non-invasive prenatal diagnosis; Cell-free fetal DNA; Single gene disorders; Exome sequencing; Fetal abnormalities;
机译:除了筛选染色体异常之外:对单一基因障碍的非侵入性诊断和胎儿外壳测序的进展
机译:外显子组测序可改善超声显示的胎儿结构异常的遗传诊断
机译:无需全基因组扩增即可进行并发植入前遗传学诊断的单基因疾病和全面染色体非整倍性筛选的开发和验证
机译:人工神经网络用于胎儿的非侵入性染色体异常筛查
机译:产科医生针对ACOG公告第77号进行的转诊实践:筛查胎儿染色体异常。
机译:外显子组测序可改善超声显示的胎儿结构异常的遗传诊断
机译:从单一促肾小组(TE)活组织检查的基于单基因障碍(SGD)和下一代测序(NGS)的综合染色体非综合体筛选(CCS)的同时诊断验证