机译:全基因组测序揭示了导致常染色体显性遗传性黄斑变性的新型突变
Moorfields Eye Hosp Dept Ophthalmol London England;
Univ Edinburgh Med Res Council Inst Genet &
Mol Med Med Res Council Human Genet Unit Edinburgh;
Univ Edinburgh Med Res Council Inst Genet &
Mol Med Med Res Council Human Genet Unit Edinburgh;
Univ Cambridge Dept Hematol Cambridge England;
UCL Inst Ophthalmol London England;
Univ Calif San Diego Shiley Eye Inst La Jolla CA 92093 USA;
Moorfields Eye Hosp Dept Ophthalmol London England;
Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust NIHR BioResource Rare Dis Cambridge Biomed Campus Cambridge;
Moorfields Eye Hosp Dept Ophthalmol London England;
Moorfields Eye Hosp Dept Ophthalmol London England;
Macular dystrophy; nyctalopia; whole genome sequencing; C1QTNF5;
机译:全基因组测序揭示了导致常染色体显性遗传性黄斑变性的新型突变
机译:下一代测序在识别基因以及导致常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的突变中的应用
机译:使用下一代DNA测序鉴定常染色体显性遗传性视网膜色素变性(adRP)的致病突变。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:全基因组测序揭示连接蛋白46(GJA3)基因中的反复错义突变导致常染色体显性板层性白内障
机译:全基因组测序揭示了导致常规显性遗传性黄斑变性的新型突变