机译:高通量分析揭示了对SMN1外显子7拼接的突变
Masaryk Univ Cent European Inst Technol Med Genom RG Brno Czech Republic;
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Ctr Cardiovasc Surg &
Transplantat Mol Genet Lab Brno Czech Republic;
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Masaryk Univ Fac Informat Brno Czech Republic;
Ctr Cardiovasc Surg &
Transplantat Mol Genet Lab Brno Czech Republic;
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SMN1; cryptic splice sites; U1 snRNA; splicing-affecting mutation; 5 ' ss;
机译:高通量分析揭示了对SMN1外显子7拼接的突变
机译:MLH1和MSH2错义突变的计算机和体内剪接分析显示外显子和组织特异性作用
机译:具有创始效应的私人dysferlin外显子跳跃突变(c.5492G> A)揭示了涉及外显子49-51的其他选择性剪接。
机译:离子迁移率 - 质谱显示淀粉样蛋白γ-蛋白的早期组装:家族性突变A2T和A2V的影响
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:猪Smn1内含子7中内含子剪接沉默子的缺乏赋予人类SMN2外显子跳跃突变的免疫力。
机译:与RNA结合的SRSF1 RRM1的结构揭示了意外的双峰相互作用模式,并解释了其参与SMN1 EXON7拼接