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机译:在CRB1中的纯合物畸形C.1429G> A(p.Gly4777ARG)突变中的家庭中弥漫视网膜血管泄漏和锥杆营养不良
Vitreoretinal Division King Khaled Eye Specialist Hospital Riyadh Kingdom of Saudi Arabia;
CRB1; phenotype; genotype; optical coherence tomography; fundus autofluorescence; next-generation sequencing; electroretinography; retinal imaging; uveitis; retinal vascular leakage.;
机译:在CRB1中的纯合物畸形C.1429G> A(p.Gly4777ARG)突变中的家庭中弥漫视网膜血管泄漏和锥杆营养不良
机译:新型纯合DRAM2突变引起的锥杆营养不良视网膜型表征
机译:通过表型导向的突变筛选检测视网膜营养不良家庭中的CRB1突变
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:视网膜营养不良的中国家庭CRB1的新型突变。
机译:Rab28中的麦克麻28中的畸形突变在一个锥杆营养不良和季延迟的家庭中,防止RAB28定位到原发性纤毛