机译:临床诊断患有早熟阿尔茨海默病的临近家庭中的exome测序鉴定了纯合的CTSF突变
UCL Inst Neurol Dept Mol Neurosci 1 Wakefield St 1st Floor London WC1N 1PJ England;
Rabin Med Ctr Dept Neurol Beilinson Campus Petah Tiqwa Israel;
UCL Inst Neurol Dept Mol Neurosci 1 Wakefield St 1st Floor London WC1N 1PJ England;
UCL Inst Neurol Dept Neurodegenerat Dis MRC Prion Unit London England;
UCL Inst Neurol Dept Mol Neurosci 1 Wakefield St 1st Floor London WC1N 1PJ England;
Univ Autonoma Barcelona Hosp Santa Creu &
St Pau Dept Neurol Memory Unit Barcelona Spain;
Hosp Clin Barcelona Inst Neurosci Dept Neurol Alzheimers Dis &
Other Cognit Disorders Unit;
Univ Autonoma Barcelona Hosp Santa Creu &
St Pau Dept Neurol Memory Unit Barcelona Spain;
NIA Neurogenet Lab NIH Bethesda MD 20892 USA;
UCL Inst Neurol Dept Mol Neurosci 1 Wakefield St 1st Floor London WC1N 1PJ England;
Univ Autonoma Barcelona Hosp Santa Creu &
St Pau Dept Neurol Memory Unit Barcelona Spain;
UCL Inst Neurol Dept Mol Neurosci 1 Wakefield St 1st Floor London WC1N 1PJ England;
Early onset Alzheimer's disease; Kufs disease; Recessive; Exome sequencing; Homozygosity; CTSF;
机译:临床诊断患有早熟阿尔茨海默病的临近家庭中的exome测序鉴定了纯合的CTSF突变
机译:通过全外显子组测序鉴定的新型纯合PTH1R变体进一步扩大了近亲沙特家庭牙齿萌发的主要失败的临床范围
机译:通过全外壳测序确定的一种新型纯合PTH1R变体进一步扩展了近距亮沙特家族牙齿喷发初级失效的临床谱
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:临床上被诊断患有早老性阿尔茨海默氏病的近亲家庭的外显子组测序鉴定出纯合的CTSF突变
机译:外显子组测序鉴定出英国早发性阿尔茨海默氏病中的2种新的早老素1突变(p.L166V和p.S230R)。