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机译:具有不对称小牛和早起的关节述的TCAP中的新突变
Hosp Univ 12 Octubre Serv Neurol Ave Cordoba Sin Numero Madrid 28041 Spain;
Hosp Univ 12 Octubre Unidad Neuromuscular Madrid Spain;
Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Neurodegenerat Madrid Spain;
Hosp Clin Univ Santiago de Compostela UDyTEMC Santiago De Compostela Spain;
Hosp Univ 12 Octubre Serv Neurol Ave Cordoba Sin Numero Madrid 28041 Spain;
Telethonin deficiency; LGMD2G; TCAP; Muscular dystrophy;
机译:TCAP的新型突变表现为不对称的小腿和早期发作的关节缩回
机译:von Hippel-Lindau(VHL)种系突变V84L表现为早期发作的双侧嗜铬细胞瘤。
机译:已知孟德尔青光眼基因突变对晚期早发原发性开角型青光眼的贡献早发疾病中已知POAG基因的贡献
机译:使用聚焦离子束显微镜在瑞典突变的果蝇中引起早发阿尔茨海默氏病的突触的超微结构分析
机译:研究与早期发作有关的SCN8A突变的模式。
机译:313例家族性或特发性扩张型心肌病患者在MYH7TNNT2SCN5ACSRP3LBD3和TCAP中鉴定的编码序列突变
机译:从313例家族或特发性扩张的心肌病的313名患者中鉴定在MyH7,TNNT2,SCN5A,CSRP3,LBD3和TCAP中的编码序列突变