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机译:遗传性或缺乏患有脱核和肌细胞分类的遗传性酸芸呋喃:一种新型尿苷-5-一磷酸合酶(UMPS)突变
Sheikh Khalifa Med City Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
Tawam Hosp Div Genet &
Metab Dept Pediat Al Ain U Arab Emirates;
Sheikh Khalifa Med City Div Hematol &
Oncol Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
Sheikh Khalifa Med City Div Metab Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
机译:遗传性或缺乏患有脱核和肌细胞分类的遗传性酸芸呋喃:一种新型尿苷-5-一磷酸合酶(UMPS)突变
机译:在UMPS杂合子中轻度酸酐:一种没有临床后果的代谢发现
机译:含尿酸的UMPS杂合子的表型变异性
机译:人类UMP合酶基因的分子克隆和两个遗传性性性尿酸尿症家族中点突变的特征。
机译:遗传性性尿酸尿症:结构基因突变的证据