机译:通过中断核易位,雄激素受体基因中的腺苷突变在两个兄弟姐妹中导致雄激素内敏感综合征的不同表型
Shanghai Jiao Tong Univ Shanghai Childrens Hosp Dept Endocrinol Shanghai 200062 Peoples R China;
Shanghai Jiao Tong Univ Shanghai Childrens Hosp Dept Endocrinol Shanghai 200062 Peoples R China;
Shanghai Jiao Tong Univ Shanghai Childrens Hosp Dept Endocrinol Shanghai 200062 Peoples R China;
Androgen insensitivity syndrome; Androgen receptor gene; Variants; Pubertal virilization;
机译:通过中断核易位,雄激素受体基因中的腺苷突变在两个兄弟姐妹中导致雄激素内敏感综合征的不同表型
机译:比较雄激素受体(AR)和雄激素不敏感综合征(AIS)表型的第754和690位残基处的不同突变的分子结果。
机译:来自南印度队列的雄激素不敏感综合征的临床,细胞遗传学和分子分析,以及雄激素受体基因突变的检测和计算机表征
机译:靶向雄激素受体轴的新策略:PARP1作为雄激素受体依赖性转录控制的介质
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:两个中国完全雄激素不敏感综合征家庭中雄激素受体基因的突变分析
机译:癌症在雄激素受体中具有新突变的患者中部分雄激素不敏感综合征的生物化学表型的急性应激表型