完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析

摘要

雄激素通过靶器官特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征，作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变，从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组ＤＮＡ，以特异的引物对雄激素受体基因进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，对扩增产物进行单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）。筛选出突变的外显子，对突变的外显子直接进行ＰＣＲ产物测序。通过ＰＣＲ－ＳＳ