Diagnostik genetisch bedingter Epilepsien

摘要

Je nach Anfallssemiologie und EEG-Befund werden Epilepsien klinisch zumeist in fokale bzw. generalisierte Formen unterteilt. Tritt bei einem Kind infolge einer Epilepsie zus?tzlich eine Entwicklungsst?rung auf, kann dies oft auf eine epileptische Enzephalopathie zurückgeführt werden. Das Mutationsspektrum genetischer Epilepsien ist ausgesprochen heterogen und kann am besten mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung erfasst werden. Insbesondere bei den Enzephalopathien besteht eine hohe Aufkl?rungsrate. Mittlerweile gibt es für diverse genetisch bedingte Epilepsieerkrankungen individualisierte Therapien, die auf den jeweiligenmolekularen Pathomechanismus abzielen, und die Zahl solcher personalisierterTherapieoptionen steigt stetig.