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【24h】

Untargeted metabolomic profiling reveals multiple pathway perturbations and new clinical biomarkers in urea cycle disorders

机译:未确定的代谢物分析揭示了尿素周期疾病中的多种途径扰动和新的临床生物标志物

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摘要

Purpose: Untargeted metabolomic analysis is increasingly being used in the screening and management of individuals with inborn errors of metabolism (IEM). We aimed to test whether untargeted metabolomic analysis in plasma might be useful for monitoring the disease course and management of urea cycle disorders (UCDs).
机译:目的:越来越多的代谢组分越来越多地用于筛选和管理具有原始新陈代谢(IEM)的个体误差。 我们旨在测试血浆中未标准的代谢组分是否可用于监测疾病课程和尿素周期疾病(UCD)的管理。

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