机译:临床实验室合作以解决提交给Clarvar的变异解释的差异
Partners HealthCare Personalized Med Mol Med Lab Cambridge MA 02139 USA;
Ambry Genet Aliso Viejo CA USA;
Univ Chicago Dept Human Genet Chicago IL 60637 USA;
Ambry Genet Aliso Viejo CA USA;
Partners HealthCare Personalized Med Mol Med Lab Cambridge MA 02139 USA;
GeneDx Gaithersburg MD USA;
Ambry Genet Aliso Viejo CA USA;
Univ Chicago Dept Human Genet Chicago IL 60637 USA;
GeneDx Gaithersburg MD USA;
Partners HealthCare Personalized Med Mol Med Lab Cambridge MA 02139 USA;
ACMG-AMP guidelines; ClinVar; data sharing; variant interpretation;
机译:临床实验室合作以解决提交给Clarvar的变异解释的差异
机译:临床上临床对临床临床解释的临床差异:单中心体验
机译:拷贝数变体差异分辨率使用Clingen剂量敏感性图导致Clinvar更新的临床解释
机译:机器学习模型对Clinvar基因变种进行分类的比较研究
机译:原发性渐进性失血病(PPA)内的异质性:功能性通信变体之间的差异,以及令人肺脑变异PPA的新次变体
机译:临床实验室合作解决提交给ClinVar的各种解释的差异
机译:通过案例级别数据共享解决Clarvar中的差异或更新变体解释的努力快速沟通