机译:提前发病的癫痫患者与单向胰腺炎引起的纯合TBC1D24变体的情况
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Biochem Hamamatsu Shizuoka Japan;
Nagoya City Univ Dept Pediat &
Neonatol Grad Sch Med Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya City Univ Dept Pediat &
Neonatol Grad Sch Med Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya City Univ Dept Pediat &
Neonatol Grad Sch Med Sci Nagoya Aichi Japan;
Nagoya City Univ Dept Pediat &
Neonatol Grad Sch Med Sci Nagoya Aichi Japan;
Hamamatsu Univ Sch Med Dept Biochem Hamamatsu Shizuoka Japan;
epileptic encephalopathy; exome sequencing; loss of the heterozygosity; TBC1D24; uniparental isodisomy;
机译:提前发病的癫痫患者与单向胰腺炎引起的纯合TBC1D24变体的情况
机译:与心律源心肌病相关的纯合的DSC2缺失是由装载量的isocisomy引起的
机译:纯素蛋白质不耐受母体单向染色体母体单向异素引起的突变14
机译:行为变异额颞痴呆中脑网络核心连接的交流发生改变,但可能保留在早发性阿尔茨海默氏病中
机译:使用小鼠疾病模型评估HNRNP U相关发育癫痫患者的精确药物方法
机译:引入纯合病原体变异的单亲等轴事件导致多系统代谢紊乱
机译:早期的婴儿发作癫痫脑病28由于涉及天拔天性区域的WWOX基因的纯合的微缺失