机译:具有白萨顿综合征的新患者改善了与Pogz相关表型的突变和临床曲目,并提出了进一步的观察
Sapienza Univ San Camillo Forlanini Hosp Dept Mol Med Med Genet Circonvallaz Gianicolense 87 I;
Bambino Gesu Pediat Hosp Dept Labs Lab Med Genet Rome Italy;
FDNA Inc Boston MA USA;
Local Hlth Dist RM2 Child Neuropsychiat Unit Rome Italy;
Bambino Gesu Pediat Hosp Dept Labs Lab Med Genet Rome Italy;
Bambino Gesu Pediat Hosp Dept Labs Lab Med Genet Rome Italy;
Bambino Gesu Pediat Hosp Dept Labs Lab Med Genet Rome Italy;
Sapienza Univ San Camillo Forlanini Hosp Dept Mol Med Med Genet Circonvallaz Gianicolense 87 I;
Sapienza Univ San Camillo Forlanini Hosp Dept Mol Med Med Genet Circonvallaz Gianicolense 87 I;
chromatinopathies; Face2Gene; POGZ; White-Sutton syndrome;
机译:具有白萨顿综合征的新患者改善了与Pogz相关表型的突变和临床曲目,并提出了进一步的观察
机译:新型TP63突变患者的Pal裂和ADULT表型表明EEC / LM / ADULT综合征肿块成一个独特的实体:ELA综合征
机译:20号染色体上SALL4位点的突变会导致一系列临床重叠的表型,包括Okihiro综合征,Holt-Oram综合征,顶肾肾综合征以及以前报道为沙利度胺胚胎病的患者。
机译:严重急性呼吸综合征43例心肌酶的临床观察
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:20号染色体上SALL4基因座的突变会导致一系列临床重叠的表型包括Okihiro综合征Holt-Oram综合征顶肾肾综合征和以前报道为沙利度胺胚胎病的患者
机译:20号染色体上SALL4基因座的突变导致一系列临床重叠的表型,包括Okihiro综合征,Holt-Oram综合征,顶肾肾综合征和以前报道为沙利度胺胚胎病的患者