机译:通过整体exome测序鉴定Grange综合征的兄弟姐妹患者的致病性YY1AP1剪接变体
Univ Med Greifswald Dept Human Genet Fleischmannstr 43 D-17475 Greifswald Germany;
Univ Med Greifswald Dept Human Genet Fleischmannstr 43 D-17475 Greifswald Germany;
Tech Univ Munich Inst Human Genet Munich Germany;
Kepler Univ Hosp Inst Neuroradiol Linz Austria;
Med Univ Graz Inst Human Genet Graz Austria;
Univ Med Greifswald Dept Human Genet Fleischmannstr 43 D-17475 Greifswald Germany;
Grange syndrome; splice variant; vascular disease; whole exome sequencing;
机译:通过整体exome测序鉴定Grange综合征的兄弟姐妹患者的致病性YY1AP1剪接变体
机译:Exome测序鉴定智力障碍患者的小家庭病原基因变体(Vol 50,PG 802,2013)
机译:通过外显子组测序鉴定智障同胞小家庭中的致病基因变异
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:通过全外显子组测序鉴定格兰奇综合征同胞中病原性YY1AP1剪接变体
机译:通过全外壳测序鉴定GRANGE综合征患者患者患者的致病性变种