机译:从先天性微头到成人发病脑共济失调:PNKP基因突变患者的明显和重叠表型
Unit of Medical Genetics and Neurogenetics Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta;
alpha-fetoprotein; cerebellar atrophy; oculomotor apraxia; seizures;
机译:从先天性微头到成人发病脑共济失调:PNKP基因突变患者的明显和重叠表型
机译:成年小脑性共济失调与智力障碍和关节软化相关的NALCN基因从头突变
机译:两名患者成人II型糖原病的发病与LMNA基因突变的关联:不同的临床和组织学表型
机译:小脑性共济失调患者上肢运动障碍的自动评估
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:巴西隐性共济失调患者中与PNPLA6基因突变相关的不同小脑共济失调表型
机译:SETX突变是青少年和成人发作性小脑共济失调的常见遗传原因,伴有神经病变和血清甲胎蛋白升高