机译:与先前未报告的COHEN综合征有关的vps13b的新型纯合的无意义突变
Tech Univ Dresden Dept Pediat Fak Med Dresden Germany;
Charite Univ Med Berlin Dept Neuropediat Berlin Germany;
Univ Med Ctr Gottingen Dept Trauma Orthopaed &
Plast Surg Pediat Orthopaed Gottingen Germany;
Univ Med Ctr Gottingen Sect Strabismus Neuroophthalmol &
Oculoplast Dept Ophthalmol Gottingen;
Tech Univ Dresden Dept Pediat Fak Med Dresden Germany;
Univ Med Ctr Gottingen Interdisciplinary Pediat Ctr Children Dev Disabil D-37075 Gottingen;
Cohen syndrome; prepubertal alacrima; prepubertal anhidrosis; VPS13B gene;
机译:与先前未报告的COHEN综合征有关的vps13b的新型纯合的无意义突变
机译:在三个大型巴基斯坦科恩氏综合症家族中的新型VPS13B突变表明具有自闭症特征的Bal发变异体
机译:具有VPS13B畸变突变的Cohen综合征人体IPSC衍生神经元模型的自噬途径上调
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:通过无意义的突变调节RNA剪接。
机译:三个大型巴基斯坦科恩氏综合症家族中的新型VPS13B突变表明具有自闭症特征的Bal鱼变种
机译:一种新型纯合VPS13B剪接现场突变,导致EXON 38在中国家庭中跳过外显子38