机译:通过对ZBTB20变体的两个新案例报告的比较分析扩展报春西综合征表型
Keizo Asami Laboratory Universidade Federal de Pernambuco Recife Brazil;
developmental delay; ectopic calcification; intellectual disability; Primrose syndrome; ZBTB20;
机译:通过对ZBTB20变体的两个新案例报告的比较分析扩展报春西综合征表型
机译:报春冬综合征:ZBTB20畸形变体患者的表型比较,包括ZBTB20的3Q13.31微缺失
机译:缺乏巴鲁达综合征和突出的心律失常死亡综合征家族的基因型表型相关性致病性SCN1B变种
机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:自动化基因组广泛的变体分析和报告管道
机译:PrimroRe综合征:ZBTB20畸形变体患者的表型比较包括ZBTB20的3Q13.31微缺失
机译:缺乏巴鲁达综合征和突出的心律失常死亡综合征家族的基因型 - 表型患者报告致病SCN1B变体