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Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20

机译：PrimroRe综合征：ZBTB20畸形变体患者的表型比较包括ZBTB20的3Q13.31微缺失

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a Patient 1. b Patient 2. c Patient 3. d Patient 5.

机译：患者1. B患者2. C患者3. D患者5。

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期刊名称 European Journal of Human Genetics
作者
Aurélien Juven; Sophie Nambot; Amélie Piton; Nolwenn Jean-Marçais; Alice Masurel; Patrick Callier; Nathalie Marle; Anne-Laure Mosca-Boidron; Paul Kuentz; Christophe Philippe; Martin Chevarin; Yannis Duffourd; Elodie Gautier; Arnold Munnich; Marlène Rio; Sophie Rondeau; Salima El Chehadeh; Élise Schaefer; Bénédicte Gérard; Sonia Bouquillon; Catherine Vincent Delorme; Christine Francannet; Fanny Laffargue; Laetitia Gouas; Bertrand Isidor; Marie Vincent; Sophie Blesson; Fabienne Giuliano; Olivier Pichon; Cédric Le Caignec; Hubert Journel; Laurence Perrin-Sabourin; Jennifer Fabre-Teste; Dominique Martin; Gaelle Vieville; Klaus Dieterich; Didier Lacombe; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Christel Thauvin-Robinet; Laurence Faivre;
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作者单位

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年(卷),期 2020(28),8
年度 2020
页码 1044–1055
总页数 12
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;遗传学;
关键词

机译：发展;甲状腺疾病;2型糖尿病;神经系统疾病;细胞遗传学;

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Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20

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