机译:Mapre2的纯合体变体和肌肤褶皱,生长延迟,视网膜组落和幽门狭窄的个体中的纯合
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Pediat Jerusalem Israel;
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Pediat Jerusalem Israel;
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Genet &
Metab Dis POB 12000 IL-9112001 Jerusalem Israel;
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Med Imaging Jerusalem Israel;
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Pediat Jerusalem Israel;
Hadassah Hebrew Univ Med Ctr Dept Genet &
Metab Dis POB 12000 IL-9112001 Jerusalem Israel;
CDON; coloboma; congenital pyloric stenosis; exome sequencing; MAPRE2;
机译:MAPRE2 MAPRE2的纯合变种和CDON CDON,具有皮肤褶皱,生长延迟,视网膜组落组和幽门狭窄
机译:纯合子FIBP废话变体,导致综合征性过度生长,过度生长,大头畸形,视网膜结肠炎和学习障碍
机译:具有先天性对称周向皮肤折痕的患者中的DE Novo MAPRE2变体2型
机译:背侧皮肤折叠腔作为延迟伤口愈合的新模型,以监测促血管生成的starPEG-肝素水凝胶对皮肤再生过程中血管生成和伤口愈合结果的影响
机译:血管内皮生长因子/血管通透性因子的特定替代剪接变体在小鼠多阶段皮肤癌变中的作用。
机译:先天性对称性周围皮肤皱纹2型患者的从头MAPRE2变异
机译:视网膜脱离病例由于单侧晶状体和双侧异位瞳孔延迟诊断