机译:纯合子FIBP废话变体,导致综合征性过度生长,过度生长,大头畸形,视网膜结肠炎和学习障碍
FGF1; FIBP; macrocephaly; overgrowth; retinal coloboma;
机译:纯合子FIBP废话变体,导致综合征性过度生长,过度生长,大头畸形,视网膜结肠炎和学习障碍
机译:智力障碍和产后过度生长的人的TCF20从头废话和移码变体
机译:PIK3CA中的种系致病变异导致对称过度生长,具有明显的大型畸形和轻度全球发展延迟
机译:变形综合征的认知表型:特定学习障碍
机译:大型后代综合症,人类无印记的过度生长综合症Beckwith-Wiedemann的牛模型。
机译:TCF20的从头废话和移码变体在智力障碍和产后过度生长的人中
机译:在1p31.3-p32.2处进行的比较性缺失定位意味着NFIA导致智力障碍,伴有大头畸形以及存在其他几种综合征性智力障碍的基因