机译:严重TBCE TBCE的情况 - 抑制过羟尸障碍 - 障碍瘤病综合征:案例报告和文献综述
Center for Endocrinology Diabetes and Metabolism Children's Hospital Los AngelesUniversity of;
Center for Endocrinology Diabetes and Metabolism Children's Hospital Los AngelesUniversity of;
Departments of PediatricsCedars‐Sinai Medical Center and Harbor‐UCLA Medical Center David Geffen;
Center for Endocrinology Diabetes and Metabolism Children's Hospital Los AngelesUniversity of;
congenital hypoparathyroidism; CASC5 gene; hypoparathyroidism‐retardation‐dysmorphism syndrome; sanjad–sakati syndrome; severe microcephaly; TBCE gene;
机译:严重TBCE TBCE的情况 - 抑制过羟尸障碍 - 障碍瘤病综合征:案例报告和文献综述
机译:TBCE的突变会导致甲状旁腺功能减退-迟发-畸形和常染色体隐性Kenny-Caffey综合征。
机译:甲状旁腺功能减退,迟发和异形症候群:早期发育受损和由于脾虚症和多形核细胞功能受损而导致的严重感染易感性增加
机译:爱丽丝梦游仙境综合征作为小儿偏头痛的初步表现:1例病例报告并文献复习
机译:TBCE和微管动力学的调节:常染色体隐性Kenny-Caffey综合征的见解。
机译:伴有严重椎体受累和面部畸形的男孩的Acroform型内生软骨病伴有Spranger I1型内生真菌病新变种:病例报告和文献复习
机译:伴有严重椎体受累和面部畸形的男孩的Acroform型内生软骨病,伴有Spranger I1型内生真菌病新变种:病例报告和文献复习