机译:Aire基因中的新突变位点导致自身免疫聚泌碱综合征1型
China Three Gorges Univ Dept Endocrinol Yi Ling Rd 181 Yichang 443003 Peoples R China;
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AIRE gene; Autoimmune polyglandular syndrome; Gene mutation; Homodimerization of AIRE;
机译:Aire基因中的新突变位点导致自身免疫聚泌碱综合征1型
机译:法国西北部1型自身免疫性多内分泌综合征:AIRE基因突变的特异性和严重形式需要免疫抑制疗法
机译:自身免疫聚心综合征1型的异质性1:在第三级护理中心的巴西队列中的临床特征,新突变和细胞因子自身抗体
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:1型自身免疫性多内分泌综合征AIRE基因中的新剪接位点受体突变。
机译:散发性自身免疫艾迪生物疾病中自身免疫调节剂(AIVE)基因的突变分析可以揭示未识别的自身免疫聚合物综合征I型患者