優性遺伝形式をとるMY07A遺伝子変異の臨床像の検討

摘要

MY07A遺伝子変異は内耳においては主に有毛細胞に局在しており、非症候群性難聴のDFNA11、 DFNB2、症候群性難聴のUsher症候群IB型の責任遺伝子として知られている。今回我々は、若年性 から成人発症の優性遺伝形式をとる非症候群性難聴家系の解析から、MY07A変異を原因候補として検出 した。本難聴家系は過去の報告で見られた聴力像とは異なっておりその臨床像について報告したい。