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机译:巴基斯坦初级先天性青光眼患者CYP1B1基因的突变分析:鉴定Intron 2的30次接头受体部位的四种已知和新的致病变种
Department of Animal Sciences Faculty of Biological Sciences Quaid-i-Azam University Islamabad;
autosomal recessive; CYP1B1; primary congenital glaucoma; splice site variant;
机译:巴基斯坦初级先天性青光眼患者CYP1B1基因的突变分析:鉴定Intron 2的30次接头受体部位的四种已知和新的致病变种
机译:CYP1B1基因的分子分析:原发性先天性青光眼患者的新型截断突变的鉴定。
机译:原发性先天性和原发性开角型青光眼患者中CYP1B1基因新突变的鉴定
机译:人类21号染色体深内含子区域的剪接位点模式分析和相似序列的鉴定
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:巴基斯坦原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因的突变谱:新型变异和基因型与表型的相关性。
机译:CYP1B1基因两种新型变体:巴基斯坦患者等异质异质性常染色体隐性初生先天性青光眼的主要贡献者