...
机译:患有神经纤维瘤病的患者1型突变,但Noonan综合征的临床诊断
Department of Pediatrics Netherlands;
Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre PO Box 9101 Nijmegen;
Department of Clinical Genetics Erasmus Medical Centre Rotterdam Netherlands;
Department of Clinical Genetics Erasmus Medical Centre Rotterdam Netherlands;
Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre PO Box 9101 Nijmegen;
机译:患有1型神经纤维瘤病突变但临床诊断为Noonan综合征的患者
机译:患有神经纤维瘤病的患者1型突变,但Noonan综合征的临床诊断
机译:通过重叠临床症状鉴定的NF1基因的新突变C.7348C> T中患者的全纤维瘤症患者1型和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床症状
机译:矢量心电图检查对非I型Brugada综合征患者的诊断
机译:来自Noonan和CBL综合征患者的永生化人类成纤维细胞中的细胞内运输失调。
机译:1型神经纤维瘤病的临床变异性:是否存在神经纤维瘤病-Noonan综合征?
机译:下一代面板测序鉴定了三个嗜铬细胞瘤患者中的NF1种系突变,但无临床诊断为神经纤维素病1型