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机译:Exome测序揭示了在两个姐妹患者综合征知识分子中的SNRPA SNRPA中的三种纯合物畸形变种
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
División de GenéticaCentro de Investigación Biomédica de Occidente CMNO‐IMSSGuadalajara Mexico;
Departamento de Genética Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de GuadalajaraGuadalajara Mexico;
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
Genética Médica División de PediatríaNuevo Hospital Civil “Dr. Juan I. Menchaca”Guadalajara Mexico;
Núcleo BolívarUniversidad de OrienteCiudad Bolívar Venezuela;
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
Escuela de Medicina y Ciencias de la SaludTecnológico de MonterreyMonterrey Mexico;
Escuela de Medicina y Ciencias de la SaludTecnológico de MonterreyMonterrey Mexico;
Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de Nuevo;
congenital abnormalities; intellectual disability; ROH; SNRPA; spliceosome; WES;
机译:Exome测序揭示了在两个姐妹患者综合征知识分子中的SNRPA SNRPA中的三种纯合物畸形变种
机译:在智障障碍中的令人携带疾病的整个外壳测序揭示了激活CIP2A突变作为新型遗传原因
机译:整体exome测序揭示了DGKE催化结构域中的新型纯合变体:家族溶血性尿毒综合征的病例报告
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:外显子组测序显示KALRN纯合变异体可能是近亲血统中智力残疾和身材矮小的原因
机译:外显子组测序发现纯合变异是血缘血统中智障和身材矮小的可能原因