机译:在Dock3 Dock3 Dock3中的双层函数损失变体造成肌肉低管,共济失调和智力残疾
Division of Clinical GenomicsAmbry GeneticsAliso Viejo California;
Division of Clinical GenomicsAmbry GeneticsAliso Viejo California;
The George A. Jervis Clinic New York State Institute for Basic Research in Developmental;
Division of Clinical GenomicsAmbry GeneticsAliso Viejo California;
The George A. Jervis Clinic New York State Institute for Basic Research in Developmental;
ataxia; DOCK3; developmental disability; whole‐exome sequencing;
机译:在Dock3 Dock3 Dock3中的双层函数损失变体造成肌肉低管,共济失调和智力残疾
机译:双腿丧失功能丧失P4HTM基因变体导致低呼吸,下呼吸悬浮,智障,癫痫病毒,癫痫和眼睛异常(HIDEA综合症)
机译:SVBP功能的丧失导致常染色体隐性智力残疾,微症,共济失调和低呼吸道
机译:肌肉衍生的脱细胞细胞外基质改善了大鼠体积度量肌肉损失后背阔肌的功能恢复
机译:接受审判的能力:对被诊断为智力残疾和智力正常运行的人群的特殊挑战。
机译:DOCK3相关的神经发育综合征:发育迟缓和低钾症男孩双等位基因内的DOCK3删除。
机译:双腿丧失功能丧失P4HTM基因变体导致低呼吸,下呼吸,智力残疾,消亡,癫痫和眼睛异常(HIDEA综合症)